Dikine İki Ayak Üzerinde Yürüme
 

Türk bilimcilerin başarısı

Bilim insanlarımız, insanların iki ayak üzerinde yürümesini sağlayan genin varlığını ortaya çıkardılar ve bilim dünyasında süren tartışmalar için de ilk somut kanıtı sundular

Bilim insanlarımız, baştan sona bütün araştırmaları Türkiye'de gerçekleşen, evrensel bakımdan çok önemli bir bilimsel başarıya imza attı ve iki ayak üzerinde yürümemizi sağlayan bir genin varlığını ortaya çıkardı. Öyle ki bu gende bir değişiklik (mutasyon) olan insanlar el ve ayakları üzerinde yürümek zorunda kalıyorlar!

Üner Tan , Tayfun Özçelik ve arkadaşlarının bu önemli araştırmaları, dünyanın en ünlü dergilerinden, Amerikan Bilimler Akademisi'nin yayın organı PNAS'ta yayımlanarak dünyaya duyuruldu! Bu buluş, insanın dört ayaklılıktan nasıl iki ayak üzerinde yürümeye başladığı konusunda bilim dünyasında süren tartışmalara da ilk somut kanıt sunuyor. Bu açıdan da Türk bilimcilerin buluşu evrimsel gelişmede de bir kilometre taşı niteliği taşıyabilir.

Üç yıl önce, ilk kez, Türkiye Bilimler Akademisi üyesi, Çukurova Üniversitesi'nden nörofizyolog Prof. Üner Tan, Hatay'da bazı insanların ancak el ve ayakları üzerinde yürüyebildiklerini gördü. Bu, onun için tipik bir dört ayak üzerinde yürüme olayıydı ve bize dört ayaklı atalard an miras kalmış olabilirdi. Cumuhuriyet Bilim ve Teknoloji dergisinde, Tan'ın bu araştırmalarına yer verdik. Tan, araştırmalarını derinleştirdi ve sonuçta yazdığı çeşitli makalelerde, bu dört ayaklılık hastalığına Üner Tan Sendromu (UTS) adını vererek dünyada bir tartışma başlattı. Ona göre bu sendrom, insanın ayağa kalkmasından öncesine ait bir genetik davranış biçimiydi!

Bazı İngiliz bilimciler ise bunun sadece beyinde olan ve tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu iddia ettiler. Onlara göre "Türklerin İslami tevekkülü, eh ne yapalım Allah böyle yarattı inancı" , böyle doğan çocukların doktora götürülmesini ve tedavi edilmesini engelliyordu! İlerleyen çalışmalar, İngiliz bilimcileri haksız çıkardı; dört ayaklılığın gerçekten genetik kökenleri olduğu belli oldu. Bu arada Alman bilimciler de bu genetik kökeni ortaya çıkarmak için çalışmaya başladı. Böylece Türk bilimciler ile Alman bilimcilerin gen avcılığı yarışını izlemeye başladık.

Bilkent Üniversitesi'nden moleküler biyolog Prof. Tayfun Özçelik, Üner Tan ile birlikte, dört ayaklılık sendromunun genetiğini ortaya çıkarmak için bir proje hazırladılar. Başkent, Hacettepe üniversitelerinin de katıldığı proje ile hangi genin dört ayak üzerinde yürümeye yol açtığı araştırılacaktı. Önce TÜBİTAK ve bir İtalyan araştırma merkezinden elde edilen mali destek ile Bilkent'te oluşturulan araştırma grubunun 9 ay süren çalışması başarıyla noktalandı ve gerçekten de dört ayak üzerinde yürümeye yol açan hatalı gen bulundu! El-ayak üzerinde yürüyen hastalıklı bireylerde, hastalıktan sorumlu gendeki değişimi saptadılar ve bu genin de iki ayak üzerinde yürümemizi sağlayan genlerden biri olduğu sonucuna ulaştılar. Çalışma, Amerikan Bilimler Akademisi'nin resmi yayın organı olan Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) ABD'de yayımlandı. Dergi yönetimi, bu önemli bulguyu bir basın açıklamasıyla dünyaya duyurdu!

Ortak DNA bölgeleri

Açıklamada özetle şu bilgilere yer verildi: "Türk genetikçileri, insanlarda el-ayak üzerinde yürümenin genetik bir temeli olduğunu, hastalıktan sorumlu geni bularak kanıtladı. Tüm genomun taranmasını gerektiren inceleme tekniklerini kullanarak Ünertan Sendromlu bireylerde ortak DNA bölgeleri tespit ettiler. Bu tarama sürpriz bir şekilde insan genomunda el-ayak üzerinde yürüme ile ilişkili üç farklı kromozom bölgesinin olduğunu gösterdi. PNAS'ta yayımlanan raporda ise VLDLR genindeki mutasyonun iki ailedeki hastalığın sorumlusu olduğu belirtiliyor. VLDLR'nin beyincik gelişiminde önemli bir rol oynadığı daha önceden biliniyordu."

'Türkler bilim dünyasında yerini aldı'

University of Washington'dan genetik uzmanı Profesör Mary-Claire King, "Bu nitelikli çalışma ile Türkiye'deki moleküler genetik çalışmaları bilim dünyasında yerini almıştır" diyor. Profesör King, meme kanseri genlerinin bulunması, insanlarla şempanzelerin genetik olarak yüzde 99 benzer olduklarının gösterilmesi gibi çok önemli bilimsel çalışmaları ile tanınıyor.

Geriye doğru evrim

Tan, önümüzdeki cuma günü yayımlanacak olan ve bu bilimsel başarıya bütün yönleriyle yer veren Cumhuriyet Bilim Teknoloji'de yer alan söyleşide şöyle diyor: "İlk kez 2005 yılında, Hatay'da dört bacaklıymış gibi yürüyen hastaları gördüğümde, bunun atalarımızdan bize genetik bir miras olarak kaldığı fikri uyandı ve buna Üner Tan Sendromu (UTS) adını verdim. İki ayak üzerinde yürüme insanlara özgü bir özelliktir ve bizleri diğer insansılardan (primatlar) ayırır. Hatay'ın Demirkonak köyünde yaşayan 19 kişiden oluşan Ulaş ailesinin beş bireyinde bu özellik bulunmuyor. 21 ile 37 yaşları arasındaki zekâ özürlü bu beş kardeş, el ve ayakları üzerinde yürüyor."

Üner Tan, bunların ilkel konuşma şekillerini, kısıtlı zekâlarını ve yürüyüşlerini belgeledi. Tan'a göre ters mutasyon geçiren bu kardeşler geriye doğru evrimin kanıtıydı. Ünertan Sendromu (UTS) olarak bilimsel literatüre geçen bu nadir görülen hastalığın ana bulguları, el-ayak üzerinde (kuadrupedal) yürüme, zekâ geriliği, konuşma bozukluğu ve beyincik hasarıdır. İki ayak üzerinde yürüme (bipedal) yani dik yürüme, beynin büyümesi, alet yapımı ve konuşma, modern insanın ortaya çıkmasına yol açan en önemli özellikler sayılıyor.

Cumhuriyet Bilim ve Teknoloji'de yayımlanan söyleşide, geni bulan Dr. Özçelik bulgularını şöyle açıklıyor: "VLDLR- kusuru, beyin ve beyincik gelişiminin kritik bir aşamasını etkileyerek iki ayak üzerinde durmamızı sağlayan sinir sisteminde anormal yapılanmalara neden olmuş olabilir. Hastalığın belirtilerini taşıyan diğer ailelerde de genin tespit edilmesi, insanlarda iki ayak üzerinde yürüme mekanizmasının sinirsel gelişimi ile ilgili yeni bilgilerin elde edilmesine yol açacak."

Mali destek için başvuru

Profesör Özçelik, "İki ayak üzerinde yürümeyle sonuçlanan evrimsel gelişim sürecinde rol alan genler hakkında hiçbir bilgimiz yokken VLDLR'nin tanımlanmış olması bizi primatlardan ayıran temel moleküler mekanizmalar hakkında bazı ilk bilgileri almamıza yardımcı oluyor" dedi ve iki ayak üzerinde yürümeyen hastalarda iki farklı geni daha araştırdıkları ve bu konuda mali destek için de başvurduklarını açıkladı.



saygılarımla

Re: Dikine İki Ayak Üzerinde Yürüme
 

Bir de su beyin muhurlenmesine sebep olan geni bulsalar, butun insanlik rahata kavusur. Hem kendi, hem de tum insanlik adina *ilim adamlarimizi tum gucumuzle bu tur calismaya yoneltmeliyiz. *:lol:

Re: Dikine İki Ayak Üzerinde Yürüme
 

Sn. dilaver,

Değerli hocam bu bir şaka mı?
Cevabınıza göre cevaplamayı düşünüyorum.

Re: Dikine İki Ayak Üzerinde Yürüme
 

Bilkent Üniversitesi'nden moleküler biyolog Prof. Tayfun Özçelik, Üner Tan'ın ortaya attığı Dört Bacaklılık fikrini veya sendromunu genetik olarak doğrulayan, mutasyona (değişime) uğramış geni, ekibiyle birlikte buldu ve Türk biliminde kaydedilen bu büyük başarının ortaklarından biri oldu. Orhan Bursalı


Prof. Dr. Tayfun Özçelik Dört bacaklılık geninin bulunmasının keşif öyküsü, önemi, bu keşfin anlamı ve neyi gösterdiği, ülkemizde bilimde yapılacaklar konsunda sorularımızı yanıtlıyor ve "Önem, üç boyutta ele alınabilir. Birincisi tıbbi, ikincisi beyin ve beyincik gelişimi, üçüncüsü ise evrim kavramı kapsamında biyolojik boyutu." İşte sorular ve yanıtları:

Soru: Dört bacaklılık geni konusunda ne biliniyordu, geni nasıl keşfettiniz?

TAYFUN ÖZÇELİK: Profesör Üner Tan tarafından ilk kez 2005 yılında tanımlanan ve Hatay'ın bir köyünde yaşayan ailenin klinik bulgularının yayınlanmasına dek, el-ayak üzerinde yürüme ile kendini gösteren bir hastalığın olduğu bilinmiyordu. İki ayak üzerinde yürüme ile ilişkili bir gen olabileceği öngörüsü bile yoktu. Üner Tan'ın bu keşfinin hemen ardından bazı Türk genetikçileri Max Planck Institute for Molecular Genetics'den Prof. Dr. Stefan Mundlos ile ilişkiye geçerek hasta kanlarını Berlin'e gönderdi. Mundlos'un ekibi Hatay ailesinde hastalık geninin 17. kromozoma haritalandığını gösterdi.

Aralık 2005'te Prof. Tan ve TÜBA Başkanı Prof Engin Bermek , quadrupedalite genini araştırmamı önerdiler. Hastalık geni araştırmaları bir ekip işi ve maddi destek gerektiriyor. Önce İtalya'da ICGEB (International Center for Genetic Engineering and Biotechnology) ile görüştüm. Benim yürürlükte olan bir ICGEB projem vardı ve bu proje bütçesinden 10.000 $'ın gen haritalaması için aktarılmasını talep ettim. İkinci kritik konu ise Hacettepe Üniversitesi'nden Prof. Nurten Akarsu ile işbirliği yapmamdı. Tüm genom taraması için gerekli microarray sistemi Hacettepe Üniversitesi'nde işler haldeydi. Nurten hanım bağlantı incelemesi hususunda çok tecrübeli bir meslektaşım...

Bu iki desteği alınca Hatay'a gittik. Kanları temin ettikten bir hafta kadar sonra, hastalığı 17. kromozoma haritaladık. Fakat bir gün sonra Mundlos'un aynı aile üzerinde yaptığı çalışmanın Journal of Medical Genetics'de yayına kabul edildiğini öğrendik. Üner Tan bu aşamada çok kritik bir katkıda bulundu. Adana ve Gaziantep'de yaşayan iki yeni aile buldu.

Yeni aileler üzerinde yürüttüğümüz ilk inceleme çok ilginç bir sonuç verdi. Son derece nadir olduğu için her üç ailede de (Hatay, Adana, Gaziantep) aynı genin mütasyona uğramış olmasını bekliyorduk. Hatta "founder effect" dediğimiz durumun olması kuvvetle muhtemeldi. Fakat Adana ve Gaziantep ailelerinde 17. kromozom dışlandı. Bu quadrupedalite için, genetik heterojenite, yani birden fazla gen demekti. Bu durumda hemen yeni lokusları tespit etmek için yüksek çözünürlüklü genom taraması yaptık. Gaziantep ailesinde 9. kromozom, Adana ailesinde ise 13. kromozomdan pozitif lod skorları elde ettik. Araştırmanın bu bölümü TÜBİTAK tarafından desteklendi.


REELİN MADDESİ VE BEYİNCİK

Haritalama işlemleri tamamlandıktan sonra aday gen incelemesine geçtik. 9. kromozomda çok iyi bir aday gen bulunuyordu. Bu genin adı VLDLR (very low density lipoprotein receptor). Lipoprotein reseptörleri kalp-damar hastalıkları için büyük önem taşır. VLDLR geni üzerinde de, 1985 yılında Nobel ödülünü alan Brown ve Goldstein çalışıyorlar. Bu ekip VLDLR'nin aynı zamanda Reelin proteininin reseptörü olduğunu da gözlemlemiş. Reelin, beyin ve beyincik gelişiminde önemli rol oynayan bir sinyal ağının en kritik proteinlerinden biri. Biz bu nedenle VLDLR'nin çok iyi bir aday gen olacağını düşündük.

Temmuz 2007 tarihinde bu genin içinde stop kodon yapan bir mütasyon bulduk. Çalışmamızı Nature dergisine gönderdik. Makalenin çok ilginç olduğunu fakat tek bir ailede mütasyon tanımlandığı için Nature'ın politikası gereği yayınlayamayacağını fakat Nature Genetics'e gönderebileceğini öğrendik. Bunu kabul edince makale Nature tarafından Nature Genetics'e gönderildi. Nature Genetics'in editörü hemen peer review aşamasını başlattı. Yaklaşık bir ay süren bu sürecin ardından üç hakem olumlu, bir hakem olumsuz görüş bildirdiği için Nature Genetics yayınlamayı kabul etmedi. Burada rakiplerimizin müdahil olduğunu düşünüyorum.

Biz de Amerikan Bilimler Akademisi üyesi Prof. Dr. Mary-Claire King ile ilişkiye geçtik. Mary-Claire King meme kanseri genleri BRCA1 ve BRCA2'nin bulunmasında kritik rol oynayan bir araştırmacı. Bunun yanında insan ve şempanze genomlarının yüzde doksandokuz benzer olduğunu gösteren ilk kişi. Prof. King'in editörlüğünde makalemizi Ekim 2007 tarihinde Proceedings of the National Academy of Sciences'a gönderdik.

Bir aylık gecikme yeni bir quadruped ailesi bulmamızdan kaynaklandı. Biga yarımadasında yaşayan bu ailede de 9. kromozom bölgesi homozigottu ve VLDLR geninde stop kodon mütasyonu taşıyordu. Bu stop kodon mütasyon Gaziantep ailesinden farklı bir nükleotidi vuruyor. Böylece iki farklı ailede mütasyon göstererek bilimsel açıdan da çok daha güçlü bir konuma geldik. PNAS dergisi çok olumlu kritiklerle makalemizi kabul etti. VLDLR geninin bulunması Ekim 2006 - Temmuz 2007 arasında 9 ay sürdü. Max Planck'dan Stefan Mundlos bizimle yarışan diğer ekip oldu.

Soru: Üner Tan ile nasıl bir işbirliği yaptınız?

Yanıt: Üner Tan hastaların tanımlanması, klinik ve nörolojik bulgularının dokümantasyonunu yaptı. Tabii ard arda dört aile tanımlaması en kritik katkısı oldu. Gerçekten hak ettiği için çeşitli engellemelere rağmen, Unertan Sendromu ibaresi kullanılarak yayın yapıldı. Bu sonucu HUGO (Human Genom Organization Nomenclature Committee) ile benim yaptığım görüşmeler neticesinde elde edebildik. Nurten Hanım da bu hususta örnek bir tutum izledi.


DÖRT AÇIDAN ÖNEMİ

Soru: Dört bacaklılık geninin bulunmasının önemi nedir, bu neyi gösteriyor, insan evrimi açısından?

Yanıt: Önem, üç boyutta ele alınabilir. Birincisi tıbbi, ikincisi beyin ve beyincik gelişimi, üçüncüsü ise evrim kavramı kapsamında biyolojik boyutu.

Tıbbi olarak, en dikkati çeken bulgusu quadrupedalite olan, yeni bir hastalık tanımlanmış oldu. Şimdi yeni hastaların tanımlanmasını bekleyebiliriz. Nitekim Brezilya, İran, Arjantin gibi farklı ülkelerden haberler geliyor. Bir de "dysequilibrium syndrome" boyutu var. Ünlü İsveçli pediatrik nörolog Bengt Hagberg tarafından tanımlanmış bir hastalık ve geni henüz bilinmiyor. VLDLR'nin hipomorfik allelleri bu hastalıktan sorumlu olabilir. Bu başlı başına bir araştırma konusu.

Beyin ve beyincik gelişimi açısından ele alırsak, dengenin kurulmasında kritik öneme sahip moleküler sinyal ileti yollarının genleri ve tabii proteinleri hususunda çok değerli bilgiler elde ediyoruz. İnsan mütasyonları VLDLR gen bozukluğunun gerçek fenotipini ortaya çıkarmış oldu.


EVRİMSEL ÖNEMİ

Evrim boyutuna gelince, bu gerçekten çok hassas bir konu ve dikkatle ele alınması gerekiyor.

Evrim kavramı Darwin tarafından 1800'lerin ortalarında ilk kez ortaya atıldıktan sonra dikkatler insanların hangi evrimsel gelişim sürecinden geçtiği sorusu üzerine yoğunlaştı. Buna bağlı olarak "missing link" (Kayıp halka) kavramı ortaya atıldı. Missing link'in şempanze ile insan arasında geçiş sürecinde ortaya çıkan bir tür olduğu düşünülüyordu. Aradan geçen 150 yıllık süreçte missing link'in pek çok türü kapsadığı gösterildi.

Bu arada şu önemli konu tartışmaya açıldı. Hominid türlerini primatlardan ayıran ilk tetikleyici mutasyonların niteliği nedir? Bu sorunun yanıtı, 1950'li yıllara kadar, beyinin büyümesi olarak kabul edildi. Fakat daha sonra gösterildi ki beyin büyümesinden önce gelmesi gereken başka kritik aşamalar olmalı. 1970'li yıllara kadar alet kullanımının en kritik aşama olduğu kabul edildi.

Fakat 70'lerin başında Australopithecus afarensis, veya popüler adıyla Lucy'nin bulunması ile iki ayak üzerinde yürümenin hominid türleri primatlardan ayıran ilk temel değişim tetikleyicisi olduğu fikri genel kabul görmeye başladı. Günümüzde de bu hususta fikir birliği bulunuyor.

İşte bu açıdan bakıldığında iki ayak üzerinde yürümeyle sonuçlanan evrimsel gelişim sürecinde rol alan genler hakkında hiç bir bilgimiz yokken VLDLR'nin tanımlanmış olması bizi primatlardan ayıran temel moleküler mekanizmalar hakkında bazı ilk bilgileri almamıza yardımcı oluyor.

Soru: Bu buluş hangi yeni araştırmaları tetikleyebilir?

Yanıt: Henüz bilmediğimiz iki gen daha var. Önce bunların bulunması kritik önem taşıyor. İkinci olarak VLDLR'nin türler arası kıyaslamalı DNA dizi incelemesi çalışmaları ile bu genin moleküler evrimi konusunda bilgi elde edebiliriz. Bir başka deyişle, moleküler antropoloji çalışmaları başlayabilir.

VLDLR dizilerinde meydana gelen insana özgün değişiklikler model organizmalara aktarılarak fenotipik özellikleri incelenebilir.

Özellikle üzerinde durmayı istediğim bir husus ise pek çoğumuz için malum olan fakat bazen ihmal ettiğimiz bir özelliğimiz. Ülkemiz, otozigozite haritalaması için ideal bir ortam sunuyor. Nadir görülen genetik hastalıkların genlerinin araştırılması için mükemmel bir aile yapımız var (yüksek akraba evlilikleri ve çok sayıda çocuk). Burada yanlış anlaşılmayı istemem, akraba evliliklerini desteklemiyorum. Ve tabii hastalıklardan sorumlu genleri tanımlamak için gereken bilgi birikimi ve teknolojik alt yapıya da sahibiz. Bu avantajlarımızı iyi kullanarak ve nadir görülen hastalıklardan etkilenmiş ailelerin DNA örneklerini öncelikle kendimiz inceleyerek evrensel bilime önemli katkılar yapabiliriz.

Soru: İki geni daha araştırıyor musunuz?

Yanıt: Evet, Hatay ailesi ile ilgili bilgimiz ise genin 17. kromozomda olduğudur. Burada yaklaşık 150 adet aday gen var. Mutasyon analizi ile hangi genin mutasyon taşıdığını saptamaya çalışıyoruz. İşin ilginç yanı Adana ailesinde yapılan haritalama ise, hem 9 hem de 17. kromozomu dışlıyor. Büyük bir olasılıkla hastalık geni 13. kromozomda. Bu kromozom bölgesinde de yaklaşık 15-20 aday gen var. Çok sayıda gen olduğu için maddi desteğe gereksinim duyuyoruz. Bunun için TÜBİTAK'a proje verdik. Sonucunu bekliyoruz.

Soru: İnsanın ayağa kalkması, dört bacaklılıktan kurtulması, bu durumda bir genetik değişiklikle gerçekleşmiş olacak. Eğer böyle ise, bu "geriye mutasyon" mu oluyor bir anlamda?

Yanıt: Makalemizle ilgili en önemli nokta bu. Amerikan Bilimler Akademisi'de bu yüzden PNAS'de yayımlıyor. Bu nokta "insanlarda dört bacak üzerinde yürümenin moleküler genetik bir temeli olduğu yönünde çok güçlü bir delil ortaya koymamızdır. Bu delil homozigozite haritalaması ve DNA dizilemesi ile Çanakkale ve Gaziantep gibi farklı cografi bölgelerde yaşayan, aralarında atasal ilişki olmayan iki farklı ailede bulduğumuz birbirinden bağımsız iki adet VLDLR stop kodon mutasyonudur. Her iki mutasyon da VLDLR proteinini fonksiyonsuz hale getiriyor.

"Geriye mutasyon" teorisi gerçekten çatışmalı bir konu ve biz PNAS makalesinde buna hiç değinmedik. Şunu hemen soyleyebilirim, eski genetik kodların aktive olması söz konusu değil. Makalede söylediğimiz şu: "İnsanı diğer primatlardan (insansılardan) ayıran bipedal yürüme özelliğinin ortaya çıkabilmesi için gereken genetik değisikliklerin hangi genlerde olduğunu merak ediyorsanız, bu genlerden bir tanesi VLDLR olabilir". Devolution veya geriye evolution gibi konular henüz spekülatif karakterde kavramlar.



saygılar

Re: Dikine İki Ayak Üzerinde Yürüme
 

ulan bu genler ne hınzır şeylermiş ''küçücük'' boylarına bakmadan ne işler başarıyorlar.
allahım sana inanmayan kafirler bunlardan bile ibret almıyor.
we trust you :lol:

Re: Dikine İki Ayak Üzerinde Yürüme
 

Sn Muhammed

* Benim e-mail grupları aracılıgıyla aldıgım iletinin orijinalini herhalde aydoe asmış. Ancak geriye mutasyon kavramını tartışmak lazım diye düşünüyorum. Bu geriye mutasyondan ziyade atıl gen diye tanımlanmaya daha uygun diye duruyor. Ancak bunun da söz konusu olamayacagı belirtilmiş yazıda. Geriye mutasyonu sanki ben geriye evrim diye algılıyorum ve şık durmuyor.

* *Burada önemli olan dört bacaklılık geni ile, iki ayak üzerinde durmayı saglayan genlerin olması ve hayvandan insana geçişte bu genlerin rol oynaması fakat diger genlerin de ender de olsa işlevini sürdürebilmesi. Bu araştırma neden dört kolumuz yok sorusunun da yanıtını içeriyor aynı zamanda.

*
* *saygılarımla

Re: Dikine İki Ayak Üzerinde Yürüme
 

Bilim Teknik 07.03.2008
Türk bilimcilerden iki büyük evrensel başarı

Üner Tan: El ve ayakları üzerinde yürüyen "hastalar" için Üner Tan Sendromu'nu açıkladı! Tayfun Özçelik: Bunun genetik bir mutasyon olduğunu buldu!


Türkiye Bilimler Akademisi üyesi ve Çukurova Üniversitesi'nden Prof. Üner Tan'ın, el ve ayakları üzerinde yürüyen hastalar için dünyaya açıkladığı ve büyük tartışma yaratan Üner Tan Sendromu'nun genetik temellerini ise Bilkent Üniversitesi'nden moleküler biyolog Prof. Tayfun Özçelik ortaya çıkarttı!

Özçelik, Hacettepe, Başkent, Çukurova Üniversite'lerinden öğretim üyeleri ile birlikte yürüttüğü çalışmada, önce el-ayak üzerinde yürüyen hastalıklı bireylerde, hastalıktan sorumlu geni buldular; daha sonra bu genin iki ayak üzerinde yürüme geni olduğu sonucuna ulaştılar. Çalışma, Amerikan Bilimler Akademisi'nin resmi yayın organı olan Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) USA'de yayımlandı.

İki ayak üzerinde yürüme insanlara özgü bir özelliktir ve bizleri diğer primatlardan ayırır. Ancak Hatay'ın Demirkonak köyünde yaşayan 19 kişiden oluşan Ulaş ailesinin beş bireyinde bu özellik bulunmuyor. 21 ile 37 yaşları arasındaki, zekâ özürlü bu beş kardeş, el ve ayakları üzerinde yürüyor.Bundan yaklaşık iki yıl önce bu aileyi dünya kamuoyuna tanıtan Çukurova Üniversitesi'nden nörofizyolog Profesör Üner Tan, el-ayak üzerinde yürümeye yol açan hastalığın genetik kökenini araştırdı. Bunların ilkel konuşma şekillerini, kısıtlı zekâlarını ve yürüyüşlerini belgeledi. Ancak bilim dünyası ailenin bu tuhaf özelliklerinden çok Tan'ın yorumuna şaşırdı. Tan'a göre ters mutasyon geçiren bu kardeşler geriye doğru evrimin tek kanıtıydı. Daha sonra Gaziantep ve Çanakkale'de de benzer olgular saptandı. Ünertan Sendromu (UTS) olarak bilimsel literatüre geçen bu nadir görülen hastalığın ana bulguları, el-ayak üzerinde (kuadrupedal) yürüme, zeka geriliği, konuşma bozukluğu ve beyincik hasarıdır.

Hatay'da yaşayan ailede gözlenen bu hastalık bilim dünyasında önemli bir tartışmayı tetikledi. Özellikle insanın evrimsel gelişim sürecinin en kritik aşamalarından biri olarak kabul edilen iki ayak üzerinde yürüme (bipedal) ile ilişkili moleküler sinyal ileti yollarının ve genlerinin tanımlanması için çok değerli bilgiler verebileceği görüşü ortaya atıldı. Dik yürüme, beynin büyümesi, alet yapımı ve konuşma modern insanın ortaya çıkmasına yol açan en önemli özellikler. Şimdiye kadar dokuz ailede daha Ünertan Sendromu bulundu. Çanakkale'nin bir köyü dışındaki bunların tümü güneydoğu Anadolu'da yaşıyor. En son Brezilya'da el-ayak üzerinde yürüyen başka aileler olduğu ileri sürüldü.


İKİNCİ BAŞARI

Türk genetikçileri, insanlarda el-ayak üzerinde yürümenin genetik bir temeli olduğunu, hastalıktan sorumlu geni bularak kanıtladı. Bilkent Üniversitesi'nden Profesör Tayfun Özçelik ile Hacettepe, Başkent, Çukurova Üniversite'lerinden öğretim üyeleri ile birlikte tüm genomun taranmasını gerektiren inceleme tekniklerini kullanarak Ünertan Sendromlu bireylerde ortak DNA bölgeleri tespit ettiler.

Bu tarama sürpriz bir şekilde insan genomunda el-ayak üzerinde yürüme ile ilişkili üç farklı kromozom bölgesinin olduğunu gösterdi. PNAS'da yayımlanan raporda ise VLDLR genindeki mutasyonun iki ailedeki hastalığın sorumlusu olduğu belirtiliyor. VLDLR'nin beyincik gelişiminde önemli bir rol oynadığı daha önceden biliniyordu.

PNAS genel yayın yönetmeni ve University of Washington'dan genetik uzmanı Profesör Mary-Claire King "Bu nitelikli çalışma ile Türkiye'deki moleküler genetik çalışmaları bilim dünyasında yerini almıştır" diyor. Profesör King, meme kanseri genlerinin bulunması, insanlarla şempanzelerin genetik olarak %99 benzer olduklarının gösterilmesi gibi çok önemli bilimsel çalışmaları ile tanınıyor. Dr. Özçelik bulgularını şöyle açıklıyor: "VLDLR- kusuru, beyin ve beyincik gelişiminin kritik bir aşamasını etkileyerek iki ayak üzerinde durmamızı sağlayan sinir sisteminde anormal yapılanmalara neden olmuş olabilir."

Hastalığın belirtilerini taşıyan diğer ailelerde de genin tespit edilmesi, insanlarda iki ayak üzerinde yürüme mekanizmasının sinirsel gelişimi ile ilgili yeni bilgilerin elde edilmesine yol açacak. Bu araştırma Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu (TÜBİTAK), Başkent Üniversitesi Araştırma Fonu ve İtalya'daki International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB), tarafından desteklendi.




Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve Prof. Dr. Üner Tan

Üner Tan'ı Piltdown'dan Tanırsınız!
 

Çıldırmamak işten değil. Sevgili Dilaver ve diğer materyalist arkadaşlar! Diğer evrimici sahtekarlıklara da sevinmiştiniz hemen, “işte evrimin başarısı, yaratılış teorisi çöpe gitti” diyerekten. Ama görüldü ki bu kafaya ait orangutan ve insan parçalarını monte edip potasyum dikromatla aşındırıp, sözümona eski çağlarymış gibi göstererek evrime dayanak sağlamaya benzemiyor bu işler. Evrim, Nebraska adamı, java adamı, piltdown adamı gibi sahtekarlıklarına yeni birisini daha ekledi. Ya bilimin bile bir onuru olmalı. Durun hele bir temkinli yaklaşın olayın içyüzü neymiş, biraz bekleyin ondan sonra dalarsınız mevxuya.
Neymiş efendim, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Fizyoloji Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Üner Tan, Hataylı bir çifitin çocukların elleri üzerinde yürümesini “gerisin geri evrim” adı altında kıymeti kendinden menkul bir başlıkla sözümona çok önemli bir keşif ortaya koymuş gibi bütün dünya medyasını ayağa kaldırmış. Şu aralar esamesi bile okunmuyor çünkü bu zat-ı muhteremin foyası ortaya çıktı, siz de hala eşeliyorsunuz.
Bu çocukların elleri ve ayakları üzerinde yürümesi evrimin değil vücuttaki genetik bozukluğun göstergesidir. Bir insanın yürüyüşü sırf maymuna benziyor diye onu maymunlarla akraba yapmak. Bunun neresi bilimsel Allah’ınızı seversiniz ya. Bir de bilimsel olmakla övünürsünüz. Çarpıtmanın adı ne zamandan beri bilimsellik oldu? Sırf yürüyüş benzerliğinden maymunlarla insanları akraba yapmakla, konuşamayan bir insanı hindilerle akraba yapmak arasında hiçbir fark yoktur. Üner Tan, bu insanların yürüyüş ve oturuşlarıyla; kollarının uzunluğuyla şempanzelere benzediklerini, çocukların beyinciklerinin normal insanlarınkinden çok daha küçük oluğunu ifade etmektedir. Tan daha sonra bu durumu “evrimde geri dönüş” olarak niteleyip bunun ani sıçramalarla gerçekleşen evrim modelini desteklediğini iddia etmektedir. Tan, insanın dört ayak üzerinde yürüyen maymunlardan evrimleştiği yönündeki hayali senaryoyla ilgili yorumlarında daha da ileri gitmekte, insanın yerçekimine karşı koyduğunu ve nihayet uzaya çıkışının da bu sayede gerçekleştiğini iddia etmektedir. Ne alakası var ya! Bilim bu kadar kendini alçaltmış olamaz. Bu adam Prof. Öyle mi? Evrim ve uzaya çıkmak!!! Allah’ım sen aklımı koru. Oysaki,Profesörün sözkonusu teorisi, gerçekte evrim teorisini hiçbir şekilde desteklemeyen bir dizi sıçramalı spekülasyon olmaktan öte geçememektedir. Söz konusu özürlü kardeşlerin durumu, evrimin iddialarına hiçbir yönden delil sağlamayan bir durumdur. Nitekim konuyla ilgili gelişmeleri başlangıçta evrimci yorumlarla aktaran Milliyet gazetesi, 16 ocak 2006 tarihli ve “Evrim Değil, Genetik Bozukluk” başlıklı haberinde geri adım atmak zorunda kalmıştır. Sıçramalı evrim teorisi, canlıların iddia edilen evriminin Darwin’in öngördüğü yavaş ve kademeli gelişim yerine birbirini izleyen ve belirgin değişim ortaya koymayan durağanlık dönemleriyle devam ettiğini varsaymaktadır. Darwin’in teorisinin gerektirdiği ara formların yokluğu karşısında evrimin batan gemisini kurtarmak için ortaya atılan bu teori, bir canlı türünün sihirli bir değnek değmişçesine aniden başka türlere dönüştüğünü, bu yüzden fosil kayıtlarında ara formlara rastlanmadığını savunmaktadır. Tümüyle hayal ürünü olan ve hiçbir mekanizması bulunmayan bu modelin, söz konusu özürlü kardeşlerdeki mutasyonla bağdaştırılması oldukça zorlama bir spekülasyondur.
Sözümona bilim adamı, (üstelik bir de anabilim dalı başkanıymış, vay vay) geçinen bu şahıs bir genetik bozukluğun böylesine kapsamlı etkiler bırakmasından yola çıkarak, hayali evrim sürecinin tarihinde maymunsu bir canlının genetik değişim sonucu sıçrama yaparak ani ve geniş kapsamlı değişimlerle bir insana dönüşmüş olabileceğini iddia etmektedir. Ayrıca insan ruhunun da böyle bir evrimsel sıçramayla ortaya çıkmış olabileceğini ve uzaya gitmesini sağlayan insan aklının da bu ani süreçte gelişmiş olabileceğini varsaymaktadır. Ancak açıktır ki, bir genetik bozukluğun etkilerinin geniş ölçekli olması, onu evrimsel sıçrama teorisi için kanıt yapmaya yetmeyecektir. Önemli olan kriter, ani değişimin “hangi yönde” etki meydana getirdiğidir. Örneğin, yüksekten atılan bir radyo, ani bir değişimle darmadağın olabilir, yapısını kapsamlı şekilde kaybedebilir. Ancak rastlantısal bir etkinin radyonun yapısını ani ve kapsamlı şekilde değiştirmesi, ters yönde bir değişim iddiasına, örneğin radyonun bir çekiç darbesiyle daha iyi bir radyoya veya televizyona dönüşebileceği iddiasına kanıt gösterilemeyecektir. Özürlü vatandaşlarımızda gözlemlenen mutasyonun etkisinde de, genetik bilgide ani bir hasar sözkonusudur ve bunun etkisi kapsamlı bir “tahribat” şeklindedir. Üner Tan, iki ayaklılığın insanın hayali maymunsu atalarına isabet eden ve sıçramalı etki meydana getiren mutasyonlarla gerçekleştiğini iddia etmektedir. Yukarıda da izah ettiğim gibi kırıkhanlı kardeşlerin durumu -sıçramalı veya sıçramasız -hiçbir “evrimleşme” örneği oluşturmamaktadır. Bu durum bir yana, genel olarak sıçramalı evrim teorisinin iki ayaklılığın gelişimini açıklayabilir hiçbir yönü de bulunmamaktadır
Selamlar

Re: Dikine İki Ayak Üzerinde Yürüme
 

sevgili şopen neyi savunduğunuzu anlayamıyorum?
şunumu söylemek istiyorsunuz.

''evrim tamamen uydurmadır. yaratılış ''teoriden öte'' gerçeğin ta kendisidir''

Re: Dikine İki Ayak Üzerinde Yürüme
 

''Soru: İnsanın ayağa kalkması, dört bacaklılıktan kurtulması, bu durumda bir genetik değişiklikle gerçekleşmiş olacak. Eğer böyle ise, bu "geriye mutasyon" mu oluyor bir anlamda?

Yanıt: Makalemizle ilgili en önemli nokta bu. Amerikan Bilimler Akademisi'de bu yüzden PNAS'de yayımlıyor. Bu nokta "insanlarda dört bacak üzerinde yürümenin moleküler genetik bir temeli olduğu yönünde çok güçlü bir delil ortaya koymamızdır. Bu delil homozigozite haritalaması ve DNA dizilemesi ile Çanakkale ve Gaziantep gibi farklı cografi bölgelerde yaşayan, aralarında atasal ilişki olmayan iki farklı ailede bulduğumuz birbirinden bağımsız iki adet VLDLR stop kodon mutasyonudur. Her iki mutasyon da VLDLR proteinini fonksiyonsuz hale getiriyor.''

Aramızda okuduğunu anlamayan,anlamadığınıda başka yerlerinden yorumlamaya çalışan arkadaşlar var.
Bu daha başlangıç,bu konu sonuçlanmamamış ,halen çalışmalar devam etmekte.

Söylenen şudur; Dört ayak üzerinde yürüyen ve beyin gelişim geriliği olan vakalarda genetik bozukluk ve kromozamal değişiklik saptanmıştır.

Bu bulgu insanın 2 ayak üstünde durmasını sağlayan genetik bir yapıya sahip olduğunu.
Genetik yapıda bozulma nedeniyle 4 ayak üzerinde yürüyen insanlara Üner Tan sendromu adı verilmiştir.
VLDLR geninin bizim iki ayakta durmamıza neden olduğu,hasta insanlarda bu gen mutasyonunda problem olduğu ve hasta insanların ortaya çıktığı belirlemişler.
Burdan şu sonuca varabilirmiyiz;4 ayaktan iki ayağa geçerken bu genetik değişim yaşanmış.
Ama bu hasta insanlarda bu genetik ters işliyor ve 4 ayak üzerinde yürüyorlar.
Halen üzerinde çalışılıyor.
En azından Allah bunları böyle yaratmış ne yapalım demiyorlar,aferin bilim adamlarına.
Saygılar

Bu insanların kromozomlarında